Zespół Tourette'a

Zespół Tourette'a to zaburzenie neuropsychiatryczne (z pogranicza neurologii i psychiatrii), której najbardziej charakterystycznym objawem są “tiki”.

Tiki pojawiają się znienacka i mogą przybierać różną postać, np.: nagłe drgawki, ruchy lub dźwięki, które ludzie powtarzają w niekontrolowany sposób. Jednym z najbardziej powszechnych może być: mruganie, pociąganie nosem bądź odchrząkiwanie, powtarzanie słów (często przekleństw), wykonywanie obscenicznych gestów.

Aby lepiej zilustrować niekontrolowany charakter tików możemy posłużyć się analogią czkawki. Czkawka jest mimowolna i wiąże się z nagłym ruchem bądź dźwiękiem. Czasami ludzie mogą powstrzymać się od wykonywania określonego tiku przez jakiś czas, ale jest to bardzo trudne i ograniczone w czasie. W zależności od rodzaju tików i czasu ich trwania, u danej osoby może zostać zdiagnozowany zespół Tourette'a lub inny rodzaj zaburzenia tikowego.

Chociaż dokładna etiologia zespołu Tourette'a nie jest znana, możemy wyszczególnić różne przyczyny.

Skąd się bierze zespół Tourette’a? Zespół Tourette'a jest złożonym zaburzeniem tikowym, które może być spowodowane przez czynniki genetyczne, środowiskowe, jak i psychologiczne. Badania sugerują, że nieprawidłowości różnych obszarów mózgu mogą odgrywać rolę w etiologii (źródle powstania) zespołu Tourette’a. Jest to przede wszystkim jądro ogoniaste i skorupa w zwojach podstawy prążkowia, ale także kora mózgowa, hipokamp i móżdżek. W strukturach tych u osób z zespołem Tourette’ obserwuje się zmniejszoną liczbę wybranych neuroprzekaźników, m.in. cholinergicznych. Z kolei obecność przeciwciał antyneuronalnych u niektórych pacjentów, oraz zaburzenia autoimmunologiczne u matek oraz fakt, że u niektórych dzieci infekcja zbiega się z początkiem tików, sugerują rolę układu immunologicznego w rozwój choroby. Wiele dzieci z zespołem Tourette’a cierpi również na, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), inne zaburzenia psychiczne: zaburzenia obsesyjno kompulsywne (OCD), oraz zaburzenia snu. Zatem objawy zespołu Tourette'a są złożone.

Pierwsze objawy zespołu Tourette'a mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, zwykle różnią się charakterem i częstotliwością oraz zmniejszają się wraz z wiekiem. Stres, zmęczenie lub podekscytowanie mogą nasilać objawy (występowanie tików). Poniżej wymieniamy objawy zespołu Tourette’a występujące zarówno u dorosłych i dzieci, wraz z podziałem na tiki złożone i tiki proste. Następnie opisujemy, jak objawy mogą wpływać na osoby w zależności od ich wieku

Rodzaje objawów Tourette'a

Tiki ruchowe

• Mruganie oczami
• Grymasy twarzy
• Wzruszanie ramionami
• Szarpanie głową
• Podskakiwanie
• Skręcanie i/lub zginanie ciała
• Dotykanie lub wąchanie przedmiotów
• Powtarzanie zaobserwowanych ruchów

Tiki wokalne (tiki głosowe)

• Kaszel
• Oczyszczanie gardła
• Węszenie
• Szczekanie
• Tiki wokalne złożone:
• Powtarzanie słów lub zasłyszanych zwrotów
• Używanie nieprzyzwoitych, wulgarnych słów
• Powtarzanie własnej wypowiedzi bądź słów

Objawy u dorosłych

Alkohol i leki uspokajające, takie jak benzodiazepiny, mogą krótkotrwale łagodzić objawy zespołu Tourette’a. Między innymi z tego względu u części osób dorosłych cierpiących na to schorzenie, obserwuje się rozpowszechnienie nadużywania tych substancji. Budowanie świadomość konsekwencji wynikających z możliwego uzależnienia i odpowiednia opieka specjalistów są istotne w leczeniu zespołu Tourette’a.

Objawy u dzieci

Niektóre osoby mogą kontrolować swoje tiki przez krótki czas w pewnych sytuacjach społecznych, takich jak zajęcia w szkole. Wymaga to koncentracji, ale staje się łatwiejsze wraz z praktyką. Kontrolowanie tików jednak może być męczące. Po całym dniu prób kontrolowania tików, np. po powrocie do domu ze szkoły, może nastąpić ich nagłe wystąpienie, nasilenie tików.

Tiki mogą być mniej zauważalne podczas czynności wymagających wysokiego poziomu koncentracji, takich jak czytanie interesującej książki lub uprawianie sportu. Ze względu na wczesny początek tików, wiele dzieci dotkniętych tikami jest społecznie wycofanych z życia, z grup rówieśniczych. Może to sprzyjać rozwojowi zaburzeń osobowości, które opisano u 60% pacjentów z zespołem Tourette’a.

Współwystępujące schorzenia

Współistniejąca z zespołem Tourette’a depresja występuje u około jednej czwartej dotkniętych nim osób. Jeszcze wyższy jest wskaźnik współwystępowania ADHD, obserwuje się u 55% pacjentów z zespołem Tourette’a. Jednak najczęściej współwystępującą chorobą jest OCD ( aż 40% - 90%).

Nie ma jednego testu na zespół Tourette'a. Specjalista neurolog bądź psychiatra będzie w stanie postawić diagnozę na podstawie wywiadu i historii objawów pacjenta. Badania neuroobrazowania, takie jak rezonans magnetyczny, mogą być wykorzystane do wykluczenia innych schorzeń dających podobne objawy.

Zespół Tourette'a jest zwykle diagnozowany, jeśli występuje kilka typowych objawów:

• Tiki rozpoczęły się w dzieciństwie.
• Tiki występują dłużej niż rok (charakter przewlekły)
• Występują zarówno tiki ruchowe, jak i głosowe.
• Nasilenie tików zmienia się w czasie. Oznacza to występowanie okresów poprawy i okresów nasilenia tików.
• Gdy tiki nie są spowodowane innym zaburzeniem neurologicznym.

Uzyskanie pewnej diagnozy może pomóc Tobie i innym lepiej zrozumieć Twój stan oraz zapewnić dostęp do odpowiedniego rodzaju leczenia i wsparcia. Z tego względu ważna jest wizyta u lekarza psychiatry bądź neurologa, która pozwoli rozpoznać Zespół Tourette'a.

Zespół Tourette’a a tiki nerwowe

Ważne jest, aby zrozumieć różnicę między tikami nerwowymi a zespołem Tourette'a. Podczas gdy oba obejmują mimowolne ruchy lub dźwięki, zespół Tourette'a jest specyficznym zaburzeniem, które obejmuje co najmniej dwa tiki ruchowe i jeden tik wokalny, trwające co najmniej rok.

Kompleksowa diagnostyka przeprowadzona przez specjalistę psychiatry, neurologa.

Nie ma lekarstwa , które byłoby w stanie wyleczyć zespół Tourette'a. Leczenie koncentruje się na zmniejszeniu nasilenia tików, tak aby nie wpływały one na codzienne życie.

Dostępnych jest kilka możliwości pomagających kontrolować tiki:

• Behawioralna terapia (metodą CBT)
• Leczenie farmakologiczne
• Zastrzyki z toksyny botulinowej można wypróbować w przypadku niektórych zlokalizowanych tików.
• Głęboka stymulacja mózgu (DBS) jest czasami rozważana w ciężkich przypadkach, u osób które nie reagują na inne metody leczenia.

Mniej dostępne formy leczenia

Terapie immunomodulujące i przeciwzapalne

Terapie immunomodulujące mogą również ujawnić korzystne efekty u pacjentów z zespołem Tourette’a. Terapie te obejmują dożylną immunoglobulinę G (IgG) i plazmaferezę, przy czym ta ostatnia wykazuje nawet lepsze wyniki niż dożylna IgG.

TMS: przezczaszkowa stymulacja magnetyczna

Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TMS) przynosi znaczną poprawę w zakresie objawów zespołu Tourette’a, oraz towarzyszących objawów OCD. Jest to metoda neuromodulacyjna, która wykazuje skuteczność w redukcji tików w sposób nieinwazyjny, bez konieczności stosowania leków.

Wielu pacjentów z zespołem Tourette'a doświadcza dodatkowych problemów neuropsychiatrycznych, w tym:

• depresja i lęk
• objawy ADHD obejmujące nieuwagę i nadpobudliwość
• Objawy obsesyjno-kompulsywne (natrętne myśli/pokoje i powtarzające się zachowania).

W zależności od objawów może być też wskazane leczenie typowo pod kontrolą specjalisty psychiatrii. W przypadku tych objawów lekarz może zalecić terapię behawioralną.

Kompleksowe leczenie pod kontrolą specjalisty psychiatry, neurologa

• TMS (przezczaszkowa stymulacja magnetyczna)
• Behawioralna terapia metodą CBT
• Leczenie farmakologiczne
• Terapia toksyną botulinową
• Neurofeedback
• Trening redukcji napięć

• American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition, text revision. Washington, DC: American Psychiatric Association, 2022.
• Bloch, MH, Leckman, JF. Clinical course of Tourette Syndrome. J Psychosom Res. 2009; 67(6): 497-501.
• Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of diagnosed Tourette Syndrome in persons aged 6-17 years – United States, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2009; 58(21): 581-5.
• Bitsko, RH, Holbrook, JR, Visser, SN, Mink, JW, Zinner, SH, Ghandour, RM, Blumberg, SJ (2014). A National Profile of Tourette Syndrome, 2011-2012. J Dev Behav Pediatr 35(5), 317-322.