Epilepsja

Padaczka jest chorobą neurologiczną, która powoduje niesprowokowane, nawracające napady padaczkowe (popularnie czasem określane jako napady drgawkowe. Mózg składa się z miliardów komórek nerwowych (neuronów). Komórki nerwowe komunikują się ze sobą za pomocą sygnałów elektrycznych i chemicznych. Podczas napadu padaczkowego interakcje między komórkami nerwowymi tymczasowo ulegają zakłóceniu. W rezultacie niektóre lub wszystkie obszary mózgu stają się nadmiernie aktywne i wysyłają zbyt wiele sygnałów. Wynikająca z tego "burza" niesie zauważalne skutki, takie jak drgawki, utrata świadomości.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na padaczkę choruje ponad 50 milionów osób na całym świecie, co sprawia, że jest ona jedną z najczęstszych chorób neurologicznych na świecie.

Padaczka może pojawić się w każdym wieku, ale najczęściej pojawia się u małych dzieci i osób starszych. Według badań mężczyźni zapadają na padaczkę częściej niż kobiety, prawdopodobnie z powodu większego narażenia na czynniki ryzyka, takie jak spożywanie alkoholu i urazy głowy.

Szacuje się, że nawet 70% osób żyjących z padaczką mogłoby żyć bez napadów, gdyby zostały one prawidłowo zdiagnozowane i leczone. Diagnoza i odpowiednie leczenie jest bardzo ważne, ponieważ ryzyko przedwczesnej śmierci u osób z padaczką jest nawet trzykrotnie wyższe niż w populacji ogólnej.

Według WHO u około połowy przypadków, nie można ustalić wyraźnej przyczyny wystąpienia padaczki. Przyczyny choroby mogą się różnić u różnych osób. Do rozwoju napadów padaczkowych może przyczyniać się wiele czynników, takich jak:

• urazy głowy (w szczególności urazowe uszkodzenie mózgu)
• blizny po urazie mózgu
• udar mózgu
• niedotlenienie mózgu
• guz lub torbiel mózgu
• demencja, w tym choroba Alzheimera
• stosowanie w ciąży niektórych leków przez matkę, uraz prenatalny, wady rozwojowe mózgu lub niedotlenienie dziecka podczas porodu
• przebyta choroba zapalna z wysoką gorączką
• choroby zakaźne, takie jak AIDS oraz zapalenie opon mózgowych

Czy padaczka jest dziedziczna?

Czasami na padaczkę choruje kilka osób w różnych pokoleniach rodziny. Wskazuje to, że choroba może być dziedziczona genetycznie. Nie wszystkie geny związane z padaczką są przekazywane rodzinnie. Niektóre mutacje genów rozwijają się u dzieci, nawet jeśli nie występują u żadnego z rodziców. Są to tzw. mutacje de novo.

Według Epilepsy Foundation, nawet jeśli dziecko ma rodzica lub rodzeństwo z padaczką, prawdopodobieństwo, że rozwinie się u niego choroba przed 40 rokiem życia jest nadal mniejsze niż 5%.

Szanse na rozwój padaczki są większe, jeśli bliski krewny ma padaczkę uogólnioną, a nie ogniskową. Jeśli Twój rodzic cierpi na padaczkę z innej przyczyny, takiej jak udar lub uraz mózgu, nie wpływa to na Twoje szanse na wystąpienie napadów. Niektóre rzadkie schorzenia, takie jak stwardnienie guzowate i nerwiakowłókniakowatość, mogą powodować napady padaczkowe. Choroby te mogą występować rodzinnie. Genetyka może również sprawiać, że niektóre osoby są bardziej podatne na napady wywołane czynnikami środowiskowymi.

• Przyczyną padaczki mogą być również zaburzenia genetyczne, rozwojowe lub choroby neurologiczne.

Napady padaczkowe mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre objawy padaczki trwają zaledwie kilka sekund, a nawet pozostają niezauważone. Łagodny napad może być trudny do rozpoznania. Może on trwać zaledwie kilka sekund, a podczas jego trwania pacjent może pozostawać przytomny. Silniejsze napady mogą powodować skurcze i niekontrolowane drgania mięśni. Mogą one trwać od kilku sekund do kilku minut i powodować dezorientację lub utratę przytomności. Później możesz nie pamiętać, że napad miał miejsce.

Jeśli napad trwa dłużej niż pięć minut, określa się go jako "stan padaczkowy". Jest to nagły przypadek medyczny wymagający natychmiastowego leczenia farmakologicznego. Ludzie mogą również mieć kilka napadów w krótkim odstępie czasu.

Poniżej przedstawiamy objawy w zależności od rodzaju napadów padaczkowych:

• Napady padaczkowe uogólnione
• Napady padaczkowe ogniskowe (częściowe)

Napady uogólnione

Napady padaczkowe uogólnione dotyczą całego mózgu. Niekoniecznie są one gorsze od napadów, które wpływają na poszczególne części mózgu (napady częściowe). Jednak napady uogólnione częściej prowadzą do utraty przytomności i drgawek całego ciała.

Istnieją różne rodzaje napadów uogólnionych:

• Napady toniczne: Ręce i nogi stają się sztywne. Ten rodzaj napadu zwykle mija dość szybko i nie zawsze dochodzi do zaburzeń świadomości/utraty świadomości
• Napady atoniczne W tym przypadku mięśnie w jednej części ciała nagle wiotczeją. W rezultacie podbródek może opaść w kierunku klatki piersiowej lub na przykład nogi mogą się ugiąć. Możesz również na chwilę stracić przytomność i upaść.
• Napady kloniczne: Duże grupy mięśni - na przykład rąk lub nóg - poruszają się w powolnym rytmie. Zwykle towarzyszy temu utrata przytomności.
• Napady miokloniczne: Poszczególne grupy mięśni drgają gwałtownie. Zazwyczaj nie ma to wpływu na stan świadomości.
• Napady toniczno-kloniczne (czasami nazywane "napadami grand mal"): Drgawki całego ciała i utrata przytomności.
• Napady nieświadomości/krótkotrwała utrata świadomości (czasami nazywane "małymi napadami"): W tym łagodnym typie napadu ludzie nagle tracą świadomość (wydają się " wyłączyć") na krótką chwilę. Napady nieświadomości często mylnie nie kojarzą się z większości ludziom padaczką.

Napady częściowe (ogniskowe)

Napady padaczkowe ogniskowe występują tylko w jednej części mózgu. Objawy padaczkowe będą zależeć od tego, jaką funkcję sprawuje dana część mózgu i mogą obejmować takie zjawiska, jak drganie ręki (zaburzenia motoryczne), zaburzenia czucia lub zaburzenia widzenia. W zależności od regionu mózgu, która jest dotknięta napadem padaczkowym obserwujemy: napady psychiczne, wegetatywne lub napady czuciowe.

Kiedy ludzie mają napady częściowe, mogą doświadczać nietypowych wrażeń, tracić świadomość lub słyszeć, widzieć lub wąchać rzeczy w inny sposób. Mogą również odczuwać zawroty głowy, niepokój lub halucynacje. Jest to określane jako aura. Niektóre osoby zaciskają usta, grymaszą, jąkają się, chodzą bez celu lub manipulują przedmiotami. Napadom częściowym mogą towarzyszyć drgawki lub konwulsje. Czasami napady częściowe wpływają na świadomość lub zdolność koncentracji.

Napady częściowe mogą rozprzestrzeniać się na cały mózg, powodując napad uogólniony. Osoby cierpiące na padaczkę zwykle nie mają żadnych objawów fizycznych pomiędzy napadami.

Padaczka objawy przed atakiem

Niektóre osoby z napadami ogniskowymi mają objawy ostrzegawcze na chwilę przed rozpoczęciem napadu. Te znaki ostrzegawcze znane są jako aura. Aury dotyczą głównie rodzaju epilepsji, która ma swoje ognisko w płatach skroniowych (tzw. padaczka skroniowa)

Objawy ostrzegawcze mogą obejmować dolegliwości żołądkowe. Niektórzy ludzie mogą odczuwać deja vu. Aury mogą nieść ze sobą wrażenia smakowe lub węchowe. Niektórzy doświadczają aury jako zmienione wrażenia wizualne, bądź halucynacje. Z kolei część osób może doświadczać zawrotów głowy i utraty równowagi.

Objawy aury obejmują:

• Intensywny niepokój
• Duże zamieszanie
• Nudności lub ból głowy
• Uczucie deja vu - uczucie, że już doświadczyłeś obecnej sytuacji, mimo że wcześniej jej nie doświadczyłeś.
• Nagłe silne zmiany emocjonalne, takie jak radość, smutek, strach lub gniew
• Drgania mięśni lub szarpnięcia po jednej stronie ciała
• Drętwienie lub mrowienie
• Nagły kwaśny, gorzki, słony, słodki lub metaliczny smak
• Halucynacje
• Zmiany ciśnienia krwi lub częstości akcji serca

padaczka bez drgawek objawy

Najbardziej charakterystycznym i powszechnie rozpoznawany objawem padaczki są drgawki. Jednak drgawki nie zawsze występują w napadzie epilepsji. Tak naprawę napady objawiającymi się drgawkami to głównie: napady kloniczne, napady toniczno-kloniczne oraz niektóre napady częściowe.

Pozostałe rodzaje napadów dają inne objawy, tj. np. utrata świadomości, sztywność kończyn, wiotkość mięśni, czy zaburzenia czucia lub zaburzenia widzenia.

Dobra higiena snu, ukierunkowana dieta to jedne z wielu czynników, które zapobiegają wystąpieniu napadów padaczkowych i są kluczowe w leczeniu padaczki. Czynnik, które mogą nasilać częstotliwość napadów padaczkowych to czynniki takie jak migające światło (stroboskopowe). Stan organizmu, tj. niewystarczającą ilość snu, brak tlenu, zatrucie, alkohol lub wysoka gorączka, mogą również powodować napady. Tego rodzaju czynniki mogą nawet wywołać napad u osoby, która nie cierpi na padaczkę. Jest to wówczas tzw. napad prowokowany. Na przykład dzieci podatne na drgawki gorączkowe rzadko chorują na padaczkę.

Niektórzy ludzie identyfikują rzeczy lub sytuacje, które wywołują u nich napady. Kilka z najczęstszych znanych czynników wyzwalających to:

• brak snu
• choroba lub gorączka
• stres
• jasne światła, migające światła lub wzory
• kofeina, alkohol lub odstawienie alkoholu, leki lub nielegalne narkotyki
• pomijanie posiłków, przejadanie się lub określone składniki żywności bardzo niski poziom cukru we krwi
• uraz głowy

Identyfikacja czynników wyzwalających nie zawsze jest łatwa. Pojedynczy napad padaczkowynie zawsze oznacza, że coś jest czynnikiem wyzwalającym.Często napad wywołuje kombinacja różnych czynników. Dobrym sposobem na znalezienie czynników wyzwalających jest prowadzenie dziennika napadów.

Po każdym napadzie zanotuj następujące informacje:

• dzień i godzinę
• w jakiej aktywności brałeś udział, co działo się wokół Ciebie
• nietypowe widoki, zapachy lub dźwięki, czynniki stresogenne
• co jadłeś lub ile czasu minęło od posiłku
• poziom zmęczenia i jakość snu poprzedniej nocy.
• Możesz także użyć swojego dziennika napadów, aby określić, czy Twoje leki działają. Zanotuj, jak się czułeś tuż przed i tuż po napadzie, a także wszelkie skutki uboczne.

Zabierz ze sobą dziennik na wizytę u lekarza. Może to być przydatne, w przypadku dostosowania sposobu leczenia, ustalenia leków przeciwpadaczkowych.

Podobnie jak u dorosłych chorujących na padaczkę komórki w mózgu dziecka wytwarzają nagły impuls nieregularnej aktywności elektrycznej, czego skutkiem jest napad padaczki.Napad można rozpoznać po tym, że dziecko traci przytomność, a jego ciałem wstrząsają niekontrolowane drgawki. Ale nie wszystkie napady wyglądają tak samo, część z nich przechodzi napad bez drgawek. Niektóre dzieci mogą się wpatrywać przed siebie lub doświadczać dezorientacji podczas napadu. Po napadzie dziecko może czuć się zmęczone lub zdezorientowane tym, co się właśnie wydarzyło. Dziecko może nie pamiętać napadu do momentu jego ustąpienia. Po napadzie często występują bóle głowy.

Rozpoznanie napadu u niemowląt może być trudniejsze niż u starszych dzieci. Opiekun dziecka powinien odnotować wszelkie nietypowe zachowania i czas ich trwania, a następnie porozmawiać z lekarzem diagnozującym dziecko.

Warto wiedzieć, że nie wszystkie napady są wynikiem padaczki u dzieci. Aby otrzymać diagnozę padaczki, lekarz zbada, czy dziecko ma więcej niż jeden napad, który nie jest spowodowany chorobą podstawową. Może się zdarzyć, że lekarz określi stan dziecka jako padaczkę dziecięcą lub zaburzenia napadowe.

Jeśli podejrzewasz u siebie napad drgawkowy, kluczowa jest szybka interwencja, dlatego jak najszybciej należy udać się do lekarza neurologa.

Historia choroby i objawy padaczkowe pomogą lekarzowi zdecydować, które testy będą pomocne. Prawdopodobnie przeprowadzi on badanie neurologiczne w celu sprawdzenia zdolności motorycznych i funkcjonowania umysłowego.

Aby zdiagnozować padaczkę, należy wykluczyć inne schorzenia powodujące napady. Lekarz może w tym celu zlecić badanie krwi.

Badanie encefalograficzne (EEG) jest najczęstszym badaniem stosowanym w diagnostyce padaczki Jest to nieinwazyjne i bezbolesne badanie, które polega na rejestracji czynności bioelektrycznej mózgu przez umieszczenie elektrod na skórze głowy.. Podczas badania pacjent może zostać poproszony o wykonanie określonego zadania, np. głębokie oddychanie, czy stymulacja światłem stroboskopowym. W niektórych przypadkach badanie wykonywane jest podczas snu.

W diagnostyce padaczki wykorzystuje się również badania obrazowe, które pomagają wykluczyć istnienie guzów i innych nieprawidłowości, które mogą powodować drgawki. Badania te mogą obejmować:

• tomografia komputerowa
• Rezonans magnetyczny (MR)
• pozytonowa tomografia emisyjna (PET)

Na czym polega rozpoznanie padaczki?

Jeden napad nie oznacza padaczki (do 10% ludzi na całym świecie ma jeden napad w ciągu swojego życia). Padaczkę definiuje się jako występowanie dwóch lub więcej niesprowokowanych napadów. Dlatego, padaczka jest zwykle diagnozowana, jeśli wystąpiły co najmniej dwa napady, okres między napadami wynosił co najmniej 24 godziny i nic nie wskazuje na to, że napady były spowodowane przez określone czynniki (napady prowokowane). Dlatego istotny jest dokładny wywiad, badania i wykluczenie innych przyczyn.

Jaki jest wynik EEG przy padaczce?

Badanie EEG pokazuje wzorce normalnej lub nieprawidłowej aktywności elektrycznej mózgu, które są interpretowane przez specjalistę. Napad padaczki może rozpocząć się od pojawienia się nieprawidłowych wyładowań w seriach, znanych jako napadowe wyładowania padaczkowe.

Około połowa wszystkich badań EEG wykonywanych u pacjentów z napadami padaczką jest interpretowana jako prawidłowa. Nawet osoba, która ma napady co tydzień, może mieć prawidłowy wynik badania EEG. Dzieje się tak, ponieważ EEG pokazuje aktualną aktywność mózgu.

Najczęściej w trakcie badania można zarejestrować nieprawidłowości międzynapadowe, swoiste dla padaczki, które są określane mianem padaczkopodobnych (np. fale ostre, zespoły iglicy z falą). Prawdopodobieństwo wykonania EEG właśnie w czasie napadu jest niewielkie. Dlatego stosuje się pewne procedury, które mogą pomóc w uwidocznieniu nieprawidłowych fal w EEG. Procedury aktywacji obejmują deprywację snu, hiperwentylację i stymulację świetlną (światłem stroboskopowym). Jeśli w trakcie klasycznego badania EEG nie zaobserwowane jednak żadnego odchylenia, nie neguje to diagnozy padaczki. W takich przypadkach lekarz może zalecić 24 godzinne badanie EEG (holter EEG). Jest to rodzaj EEG, niezbędny do przeprowadzania długookresowej diagnostyki w naturalnym środowisku pacjenta. Ta forma EEG daje o wiele większe szansę na zarejestrowanie napadu padaczkowego. Wideo EEG (elektroencefalograf) dodatkowo oprócz samego zapisu EEG rejestruje to, co robi lub doświadcza pacjent na taśmie wideo. Celem jest zobaczenie, co dzieje się podczas napadu i porównania obrazu z tym, co w tym samym czasie rejestruje EEG. Dźwięki występujące podczas badania są również rejestrowane - może to wychwycić, czy dana osoba mówi lub wydaje dźwięki podczas napadu. W ten sposób lekarze odczytujący EEG mogą stwierdzić, czy napad lub zdarzenie było związane z aktywnością elektryczną w mózgu.

Leczenie padaczki może pomóc w zmniejszeniu liczby napadów lub ich całkowitym zatrzymaniu.

Plan leczenia różni się w zależności od:

• Stopnia nasilenia objawów
• stanu zdrowia
• tego, jak dobrze reagujesz na terapię

Niektóre opcje leczenia epilepsji to:

- Farmakoterapia (leki przeciwpadaczkowe, przeciwdrgawkowe). Najczęstszym sposobem leczenia padaczki jest farmakoterapia. Podawanie leków przeciwpadaczkowych jest zawsze kontrolowane przez lekarza specjalistę. Stymulacja nerwu błędnego. Stymulator nerwu błędnego to urządzenie jest chirurgicznie umieszczane pod skórą na klatce piersiowej i elektrycznie stymuluje nerw biegnący przez szyję, aby zapobiec napadom.

- Leczenie operacyjne (leczenie chirurgiczne) Obszar mózgu, który powoduje aktywność napadową, może zostać usunięty, jeśli wymaga tego sytuacja.

- Głęboka stymulacja mózgu Polega ona na wszczepieniu elektrod do mózgu i generatora do klatki piersiowej. Generator wysyła impulsy elektryczne do mózgu w celu zmniejszenia liczby napadów. FDA zatwierdziła stosowanie głębokiej stymulacji mózgu w 2018 r. u osób w wieku powyżej 18 lat z napadami ogniskowymi, które nie zareagowały na co najmniej trzy leki przeciwpadaczkowe.

- Dieta ketogeniczna Współpraca z psychodietetykiem jest bardzo ważnym elementem w kontrolowaniu objawów epilepsji. Według Epilepsy Foundation, ponad połowa dzieci i osób dorosłych, którzy nie reagują na leki, z sukcesem korzysta z diety ketogenicznej, która jest dietą bogatą w zdrowe tłuszcze i ubogą w węglowodany, Pokarmy o niskim indeksie glikemicznym, takie jak wybrane warzywa i pełnoziarniste produkty, mogą wspierać stabilny poziom cukru we krwi, co jest kluczowe w zapobieganiu napadom. Unikanie alkoholu, jak również kawy i mocnej herbaty może być korzystne w zarządzaniu epilepsją.

• Falco-Walter J. Epilepsy-Definition, Classification, Pathophysiology, and Epidemiology. Semin Neurol. 2020 Dec;40(6):617-623. doi: 10.1055/s-0040-1718719. Epub 2020 Nov 5. PMID: 33155183.
• Minardi C, Minacapelli R, Valastro P, Vasile F, Pitino S, Pavone P, Astuto M, Murabito P. Epilepsy in Children: From Diagnosis to Treatment with Focus on Emergency. J Clin Med. 2019 Jan 2;8(1):39. doi: 10.3390/jcm8010039. PMID: 30609770; PMCID: PMC6352402.
• InformedHealth.org [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-. Epilepsy in children: Types and treatment options. 2020 Aug 27. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK561513/
• Abend N.S., Wusthoff C.J., Goldberg E.M., Dlugos D.J. Electrographic seizures and status epilepticus in critically ill children and neonates with encephalopathy Lancet Neurol 12 2013 1170–1179
• Britton JW, Frey LC, Hopp JLet al., authors; St. Louis EK, Frey LC, editors. Electroencephalography (EEG): An Introductory Text and Atlas of Normal and Abnormal Findings in Adults, Children, and Infants [Internet]. Chicago: American Epilepsy Society; 2016. EEG in the Epilepsies. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK390347/
• https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK343313/
• https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/epilepsy/seizures-and-epilepsy-in-children
• Britton JW, Frey LC, Hopp JLet al., authors; St. Louis EK, Frey LC, editors. Electroencephalography (EEG): An Introductory Text and Atlas of Normal and Abnormal Findings in Adults, Children, and Infants [Internet]. Chicago: American Epilepsy Society; 2016. EEG in the Epilepsies. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK390347/
• Ramakrishnan S, Rayi A. EEG Localization Related Epilepsies. [Updated 2023 Jul 24]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557645/
• Noachtar S, Rémi J. The role of EEG in epilepsy: a critical review. Epilepsy Behav. 2009 May;15(1):22-33. doi: 10.1016/j.yebeh.2009.02.035. Epub 2009 Feb 25. PMID: 19248841.